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2014-09-15
栁忠宏助教が筆頭著者の論文、「Distinguishing primary from secondary Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase (SRD5B1, AKR1D1) deficiency by urinary steroid analysis」が、Clinical Endocrinology(IF=3.353)に掲載されました。
Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase(5β-reductase)欠損症は、乳幼児胆汁うっ滞性疾患の原因のひとつである。一次性(SRD5B1遺伝子変異)と二次性(劇症肝炎やその他の肝炎)があり、これまで、一次性5β-reductase欠損症の診断は、SRD5B1遺伝子解析が唯一の診断方法であった。5β-reductaseは、胆汁酸代謝だけでなく、肝内ステロイド代謝の酵素でもある。このことに着目して、尿中ステロイドプロファイルから、一次性と二次性の鑑別を行うことができると考えられた。