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NEWS 新着情報

2017-05-19

西岡淳子助教の論文が掲載されました

 

西岡淳子助教の論文、「The first Japanese case of central precocious puberty with a novel MKRN3 mutation」がHuman Genome Variationに掲載されました。

 

西岡淳子助教は、いわゆるママさんドクターです。2人の子育てをしながら専門外来を行っており、大変多忙な中、論文を書き上げました。

 

日本人でMKRN3遺伝子異常による中枢性思春期早発症の初症例の報告と同時に、新規遺伝子変異の報告をしました。

中枢性思春期早発症の原因はほとんどわからなかったのですが、一部の症例は遺伝子異常により発症することが報告されています。2013年にはじめてMKRN3遺伝子異常が中枢性思春期早発症を引き起こす原因遺伝子であることが報告されました。

MKRN3遺伝子はインプリティング遺伝子であるため、場合によっては隔世遺伝しているようにも見えます。詳細な家族歴の聴取が必要と考えます。

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