- グループの歴史

当大学小児科は先天代謝異常症の診療では日本を代表するセンターのひとつです。とくにマススクリーニング対象疾患については行政によるPKUのマススクリーニング導入（1978年）以前からパイロットスタデイーを行ってきた歴史があり、九州で一番はじめに新生児先天代謝異常症のスクリーニングを開始しました。また、本学医学部・ガスクロマト-質量分析（GC/MS）医学応用研究施設で約30年前に日本で初めて代謝異常症の診断方法の開発が始まり、その後全国に広まってきましたが、私たちはその開発や普及にも協力、寄与してきました。久留米大学小児科開設当初から存在するグループでもあります。 また、1996年から、内科総合外来の一部門として遺伝外来を運営しています。臨床遺伝専門医制度施設として認定されており、臨床遺伝専門医取得を目指し、学内外から、当カウンセリング外来およびカンファランスに多くの医師が参加されています。
以上の詳細はhttp://www.kurume-u.ac.jpを参照ください。

- どんなことをしているの？

先天代謝異常症は、小児科ならではの疾患といえます。生れつきの酵素の欠損や遺伝子の異常により、物質の代謝分解過程に不具合を来たし、様々な臓器に様々な程度で様々な症状を発症してきます。ALTEや呼吸障害といった危急的な発症から、いわゆる “not doing well” の児まで、多彩な臨床症状から問題点を整理し疾患を絞り込み、問題点を解決していきます。ひとつひとつの症例に向き合い、全人的な医療を目指しています。

さらに。。。
対象疾患の多くが栄養療法を必要とすることから➔　体重増加不良の子どもたち、栄養の偏りのある子どもたちの診療と栄養管理も行います。
対象疾患の多くが遺伝性疾患であることから➔　遺伝カウンセリング、先天異常・奇形症候群の診断、診療を行います

- こんな医療を行っています

①学内の質量分析医学応用研究施設（MS研）との連携により、有機酸血症、脂肪酸代謝異常症の診断が可能であり（国内では当科を含め、数施設のみ）、速やかに治療介入が可能
② 長い歴史の中で蓄積された、多彩な先天代謝異常症の数多くの症例の診断、治療、フォローアップ（新生児から成人まで、軽症者から重症者まで）
③ 小児科のすべての疾患をカバーするべくグループが整備されているため、各臓器ごとに最高のケア、包括的なケアができる体制の充実
④ 遺伝カウンセリング体制が完備。遺伝代謝グループのメンバーは、学内の遺伝カウンセリング外来の運営メンバーとして、中心的な役割を果たしています。久留米大学病院 遺伝外来：https://www.hosp.kurume-u.ac.jp/medical/heredity/。

- 先天代謝異常症
有機酸血症（プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症など）、脂肪酸代謝異常症（CPTII欠損症、アミノ酸代謝異常症（メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症など）、糖質代謝異常症（糖原病など）、尿素サイクル異常症、ライソゾーム病（ムコ多糖症、ゴーシェ病、ファブリ病など）、先天性結石症、体重増加不良の方も診ています。

- 臨床遺伝（診断、治療、遺伝カウンセリング）
原因不明の多発奇形症候群や先天異常疾患（Williams症候群、CHARGE症候群、歌舞伎症候群、Rubinstein-Taybi症候群、Marfan症候群、Shprintzen-Goldberg症候群、Cowden病、Osteoporosis-pseudoglioma症候群、結節性硬化症など）、染色体異常症（Down症候群、Turner症候群、不均衡型相互転座、22q11.2欠失症候群など）、先天性神経筋疾患（難治性てんかん、大頭症、小頭症、脊髄性筋萎縮症、家族性痙性対麻痺、DRPLA、側脳室周囲異所性灰白質症（FLNA遺伝子異常）など）、骨系統疾患、伊藤白斑、無痛無汗症、外胚葉異形成症、片側肥大症例など。先天性難聴、家族性腫瘍、出生前診断や周産期の問題点に関連した遺伝カウンセリングも行っております。
未診断疾患イニシアチブIRUD（高度協力病院）や新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発 Priority-i (共同研究機関)とも連携し、難病や未診断疾患の診断、診療に力を入れています。